Mutación y evolución

INTRODUCCIÓN

La característica más evidente del mundo biológico es la diversidad. Existen especies muy diferentes, algunas altamente especializadas y otras muy generalistas. Además el código genético hace que cada individuo sea único. La diversidad es una respuesta adaptativa de la materia viva a los distintos ambientes y a sus múltiples formas de explotación. Es importante destacar que toda la diversidad y variabilidad es producto de la evolución.

La evolución se produce por dos fases imprescindibles:

1. Producción de variantes.

2. Reproducción diferencial de esas variantes.

ORIGEN DE LA VIDA

Se calcula que hace 3,5 millones de años surgieron las primeras moléculas autorreplicativas (RNA). Existen distintas hipótesis sobre el origen de la vida:

§ Un “creador”.

§ Origen espontáneo.

§ En algún lugar del universo y fue transportada.

§ De la materia, de sustancias químicas.

El origen de la vida se debió producir por un fenómeno complejo pero ordenado. Parece que la selección natural actuó directamente sobre las moléculas iniciales. La formación de moléculas más elaboradas no fue al azar, existían ciertas características: una órbita casi circular, radiación, agua, gases…etc. A lo largo del tiempo se han realizado experimentos generado distintas hipótesis:

o Miller (1953): creó moléculas complejas a partir de sustancias que había en la tierra.

o Fox (finales de los 50): propuso que las proteínas son las primeras moléculas autorreplicativas.

o Cech & Altman (principios de los 80): ciertos tipos de RNA se comportan como enzimas (mundo RNA).

o Rebeck (1990): sintetizó moléculas sencillas con capacidad autorreplicativa: ETAA. Problemas: condiciones de laboratorio y excesiva fidelidad.

o Corliss: propone que la vida surgió en los fondos oceánicos (humeros). Problema: altas temperaturas.

o Wächtershauser: la vida comenzó siendo un proceso metabólico: reacción química sobre superficie sólida.

o De Duve: tioésteres darían lugar a moléculas de RNA por reacciones químicas.

o Cairns-Smith: el sustrato sólido serían cristales de arcilla, pero no se ha encontrado arcilla en la evolución.

ORIGEN DE LOS GENES

Procesos:

-Elongación

Consiste en la multiplicación en tándem de secuencias muy cortas de nucleótidos para originar un gen funcional. Ej: colágeno en pollo. Cada exón es una repetición en tándem de 9 pares de nucleótidos. Se han producido muchos cambios en estas secuencias, como sustituciones ocasionales. Ej: Inmunoglobulina de ratón. Los exones que codifican para la región variable poseen 600 nucleótidos de longitud, pero han evolucionado a partir de una secuencia de 48 nucleótidos. Éstos evolucionaron a partir de fragmentos de 14, 21 y 15 nucleótidos, los cuales surgieron de una secuencia única.

-Combinación

Implica asociación de genes ancestrales, que podrían tener distintas funciones y que combinados pueden adquirir una nueva función. En estos casos cada exón codifica un dominio diferente de la proteína. Ej: Hemoglobina, gen de la región constante de la cadena pesada de la Ig ?, gen de la alcohol deshidrogenasa de Drosophila melanogaster.

-Duplicación

Se da a distintos niveles: genes, familias de genes y secuencias repetidas de función desconocida. Tras la duplicación se pueden dar diferentes procesos:

1. Diversificación ? Los genes resultantes de la duplicación evolucionan hacia funciones distintas, generalmente relacionadas. Ej: Hemoglobinas. Existen dos familias ? y ?. Todos los genes de la misma familia tienen una secuencia muy similar. Se sabe que estos genes se han originado a partir de un solo gen ancestral. Otros ejemplos: RNA eucariótico, fosfoglucosa de peces óseos, enzimas digestivas.

2. Intensificación ? Los genes obtenidos por duplicación se mantienen prácticamente idénticos. Son genes que codifican para proteínas con gran demanda. Ej: ARN ribosómico, ARN-t e histonas.

3. Neutralización ? Se produce cuando alguno de los genes pierde su función por una mutación. Son pseudogenes. Ej: en la familia de la Hemoglobina hay distintos pseudogenes, también en la de la actina. Se caracterizan por carecer de los intrones presentes en los genes funcionales.

4. Dispersión ? Consiste en la multiplicación de fragmentos sin función conocida. Podrían ser secuencias espaciadoras o DNA parásito. Ej: secuencias Alu humanas. Existen 300.000 copias en humanos, repartidas por todo el genoma. El fragmento tiene 300 pares de nucleótidos y no se conoce su función. En ratón también existe una secuencia corta repetida 1 millón de veces, pero tampoco se conoce su función.

La mutación es el origen de toda la variabilidad existente. Es importante destacar, que las distintas secuencias evolucionan de forma diferente. Los organismos actuales proceden de otros primitivos, pero se han dado cambios a lo largo de las generaciones. Para que esto sea posible se requiere mutación y selección.

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