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Un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) es una variación de una base por otra en un lugar específico del genoma y, por definición, se encuentra en más de un 1 % de la población [1]. Son la forma más común de variación genética, con más de nueve millones reportados en las bases de datos [...] Ácidos Nucleicos (ADN y ARN) DNA (ácido desoxirribonucleico) RNA (ácido ribonucleico) Monómero Cada monómero de ácido nucleico es un nucleótido formado por la unión del ácido fosfórico + azucar (ribosa, desoxiribosa) + base nitrogenada. Enlace fosfodiester Ácido fosfórico: – Une los nucleótidos entre sí asociando las pentosas de dos nucleótidos consecutivos. – La [...] En el ser humano la mayoría de los genes de las citocinas son polimórficos y esta variabilidad en sus genes determina la complejidad y diversidad de las respuestas individuales frente a la infección (1). Durante estos últimos años se ha ampliado el conocimiento del genoma humano, ayudando a la tarea de definir la fisiopatología y [...] 1. La dermatitis alérgica es un ejemplo de reacción de hipersensibilidad de tipo : 1) I. 2) II. 3) III. 4) IV. 5) V. 2. Si se forman anticuerpos IgG anti-antígenos A y B pueden ocurrir enfermedades hemolíticas en recién nacidos de : 1) madre AB y padre O. 2) madre O y padre AB. [...] 5. AUTOINMUNIDAD Y ENFERMEDAD. 5.1. ESPECTRO DE ENFERMEDADES AUTOINMUNES. 5.2. ENFERMEDADES AUTOINMUNES AUTOLIMITADAS DE CAUSA CONOCIDA. 5.2.1. RESPUESTAS Y ENFERMEDADES AUTOINMUNES DESENCADENADOS POR FÁRMACOS, NEOPLASIAS E INFECCIONES. 5.2.2. RESPUESTAS AUTOINMUNES POR LIBERACIÓN DE ANTÍGENOS SECUESTRADOS. 5.2.3. ENVEJECIMIENTO Y AUTOINMUNIDAD. 5.3. ENFERMEDADES AUTOINMUNES IDIOPÁTICAS (sin causa conocida). 5.3.1. ENFERMEDADES AUTOINMUNES SISTÉMICAS (NO ÓRGANO-ESPECÍFICAS). 5.3.2. ENFERMEDADES AUTOINMUNES [...] 4. REACCIONES DE HIPERSENSIBILIDAD TIPO IV 4.1. REACCIONES DE DTH. 4.2. DTH DE JONES-MOTE (HPS basófila cutánea). 4.3. DERMATITIS POR CONTACTO (dermatitis alérgica). 4.3.1. SENSIBILIZACIÓN. 4.3.2. MANIFESTACIÓN. 4.3.3. MECANISMO DE INDUCCIÓN. 4.4. HIPERSENSIBILIDAD TIPO TUBERCULÍNICO. 4.5. HIPERSENSIBILIDAD GRANULOMATOSA. 4.6. REACCIONES CELULARES EN DTH. 4.7. ENFERMEDADES QUE CURSAN CON DTH. 4. REACCIONES DE HIPERSENSIBILIDAD TIPO IV [...] 3. REACCIONES DE HIPERSENSIBILIDAD TIPO III. 3.1. ALGUNOS EJEMPLOS DE ENFERMEDADES CON HPS III. 3.2. TIPOS DE LESIONES POR INMUNOCOMPLEJOS. 3.3. MECANISMOS INFLAMATORIOS DE LA HPS III. 3.3.1. PROCESOS INFLAMATORIOS. 3.3.2. EJEMPLOS DE ENFERMEDADES POR HPS III. 3.4. ¿PORQUÉ PERSISTEN LOS INMUNOCOMPLEJOS?. 3.5. ¿PORQUÉ SE DEPOSITAN LOS INMUNOCOMPLEJOS EN LOS TEJIDOS?. 3.5.1. AUMENTO DE LA [...] 2. REACCIONES DE HIPERSENSIBILIDAD TIPO II 2.1. LA HPS II Y III LA PRODUCEN LOS Ac (IgG e IgM) 2.2. MECANISMOS DE LAS LESIONES DE LA CITOTOXICIDAD DEPENDIENTE DE Ac (HPS II). 2.3. REACCIONES CONTRA HEMATIES Y PLAQUETAS. 2.3.1. REACCIONES TRANSFUSIONALES. 2.3.2. ANEMIAS HEMOLÍTICAS AUTOINMUNES. 2.3.3. REACCIONES CONTRA PLAQUETAS Y LEUCOCITOS. 2.4. RECHAZO HIPERAGUDO A [...] 1. REACCIONES DE HIPERSENSIBILIDAD TIPO I 1.1. TIPOS DE HIPERSENSIBILIDAD (HPS) 1.2. HPS I O INMEDIATA. 1.3. FACTORES QUE SE ASOCIA A LA ALERGIA. 1.3.1. ALERGENOS. 1.3.2. IGE. 1.3.3. GENÉTICA DE LA RESPUESTA ALÉRGICA EN EL HOMBRE. 1.3.4. BASÓFILOS Y MASTOCITOS. 1.3.5. ESTUDIOS CLÍNICOS. 1.3.6. ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DE LOS RC DE IGE. 1.3.7. ACTIVACIÓN [...] La mutación espontánea es la fuente última de variabilidad genética responsable de la evolución. Los caracteres cuantitativos se pueden clasificar como: Morfológicos Eficacia biológica Componentes de la eficacia La eficacia biológica es determinante en evolución, conservación y también en el área biosanitaria. Las mutaciones pueden tener un efecto distinto sobre eficacia biológica: ventajosas, deletéreas o [...] Principales mecanismos de reparación del DNA Existen dos grupos de genes, los que señalizan el daño en el DNA y los que reparan el daño. Las mutaciones en estos genes dan lugar a síndromes hereditarios como el cáncer de colon hereditario sin poliposis o la Ataxia telangiectasia. Las respuestas celulares al daño en el DNA [...] Introducción La epigenética es el estudio de los cambios heredables que afectan a la función de los genes pero que no implican modificaciones en la secuencia de DNA. Los mecanismos epigenéticos implican modificaciones covalentes del DNA y de las histonas, lo que determina la estructura de la cromatina y consecuentemente la expresión de los genes. [...] Los elementos móviles son secuencias discretas de DNA que pueden cambiar de posición en el genoma de un organismo. Fueron descubiertos en maíz en 1951 por Bárbara McClintock. En función del mecanismo de transposición se clasifican en: clase I (copiar y pegar, aumento en el número de copias) y clase II (cortar y pegar, [...] 1. El trasplante de médula ósea es una terapia adecuada en caso de : 1) inmunodeficiencia combinada severa. 2) insuficiencia renal. 3) déficit de Cl inhibidor. 4) lupus eritematoso. 5) dermatitis alérgica. 2. El rechazo de aloinjertos : 1) es poco frecuente en médula ósea. 2) es poco frecuente en piel. 3) es fundamentalmente mediado [...] Con el programa MAPMAKER se pueden determinar los grupos de ligamiento mediante un análisis de dos puntos. Posteriormente se llevará a cabo la ordenación de loci. Para ello se van dando una serie de instrucciones al programa: 1> prepare data cromo3.raw o pd cromo3.raw. Sirve para cargar el archivo de datos, en este [...] La variabilidad genética es una condición necesaria para la evolución. De forma intuitiva se sabe que a mayor variabilidad genética, mayor cambio evolutivo. Se realizó un experimento en Drosophila serrata en el que se usaron poblaciones puras y mixtas, se vio que la existencia de mayor variabilidad genética (población mixta) implica mayor tasa evolutiva. Existen [...] 2.1. CARACTERÍSTICAS CLAVES DE LA INMUNIDAD ADAPTATIVA: - Memoria: rechaza con más rapidez el segundo injerto de un mismo donante al poseer previamente anticuerpos frente al injerto. Los anticuerpos frente a HLA pueden aparecer debido a transfusiones previas a multiples embarazos o al rechazo de un trasplantc previo. Los anticuerpos frente al sistema de grupo [...] El imprinting es una modificación química estable del DNA que implica la formación de alelos no funcionales. Se hereda de forma clonal y su transmisión es distinta según el sexo. Primero se descubrió en insectos, donde se vio que ciertos cromosomas o juegos cromosómicos completos se perdían y no se transmitían a la siguiente generación. [...] Para que se produzca una mutación es necesario que haya daño en el DNA, si este daño no es reparado durante la replicación se producirá la fijación de la mutación. Dentro de los cambios asociados a la replicación del DNA están: Tautomería: Puede ocurrir en cualquier base, en la cadena molde o en los dNTPs [...] INTRODUCCIÓN La característica más evidente del mundo biológico es la diversidad. Existen especies muy diferentes, algunas altamente especializadas y otras muy generalistas. Además el código genético hace que cada individuo sea único. La diversidad es una respuesta adaptativa de la materia viva a los distintos ambientes y a sus múltiples formas de explotación. Es importante [...] Genética del MHC 8.1. GENÉTICA DEL MHC. 8.1.1. LOCALIZACIÓN Y FUNCIÓN DE LAS REGIONES MHC 8.1.1.1. GENES DEL MHC-I (se expresan en todas las células nucleadas). 8.1.1.1.1. GENES DEL MHC-II (se expresan en células que pueden presentar Ags a las LT CD4+). 8.1.1.1.2. GENES DEL MHC-III. 8.1.1.1.3. GENES DEL MHC-IV. 8.1.2. HAPLOTIPOS DEL MHC. [...] El virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) y el virus de la hepatitis C (VHC) comparten vías de transmisión y en consecuencia las coinfecciones son relativamente frecuentes, muy especialmente en pacientes que sufren adicción a drogas por vía parenteral (ADVP). En España se calcula que la prevalencia sérica de VHC en pacientes con VIH [...] |
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