La variabilidad genética es una condición necesaria para la evolución. De forma intuitiva se sabe que a mayor variabilidad genética, mayor cambio evolutivo. Se realizó un experimento en Drosophila serrata en el que se usaron poblaciones puras y mixtas, se vio que la existencia de mayor variabilidad genética (población mixta) implica mayor tasa evolutiva.
Existen dos modelos para definir la estructura de las poblaciones:
- Modelo clásico (Muller): el acervo genético de una población consta en prácticamente todos los loci de un alelo salvaje con frecuencia próxima a uno. La evolución ocurre porque a veces surge un alelo beneficioso que desplaza al salvaje por selección natural.
- Modelo balanceado (Dobzhansky): el acervo genético de una población consta en todos los loci de un conjunto de alelos en diversas frecuencias. La evolución ocurre por un cambio gradual de las frecuencias y clases de alelos de la población.
La mayoría de las poblaciones naturales poseen una elevada variabilidad genética. Sin embargo, la variabilidad observada en un determinado carácter puede atribuirse a variabilidad genética o a factores ambientales. En muchos casos se ha establecido que las diferencias genéticas explicarían la variación morfológica. Existen distintas pruebas para conocer la abundancia de la variabilidad genética: estudios de consanguinidad, experimentos de selección artificial y métodos de genética molecular.
La cuantificación de la variabilidad genética en las poblaciones se puede realizar midiendo: variación morfológica, cromosómica o a nivel molecular.
- Variación morfológica: Se miden caracteres fenotípicos de los individuos. Está afectada por factores ambientales.
- Variación cromosómica: Hasta los años 60 las técnicas solo permitían observar la morfología cromosómica. Posteriormente se desarrollaron técnicas como: tinción diferencial, bandeo cromosómico o FISH. Este tipo de información es importante en los mecanismos de especiación.
- Variación a nivel molecular: La electroforesis de proteínas ha sido una técnica de gran importancia para cuantificar la variabilidad genética. Algunas de las técnicas son:
| Técnica | Definición | Ventajas | Inconvenientes |
| Isoenzimas | Son variantes alélicas de un gen que codifican proteínas con carga distinta. |
No influenciadas por el ambiente.Son marcadores codominantes. Análisis de muchos individuos en poco tiempo. |
Las modificaciones postraduccionales pueden afectar a la movilidad elctroforética.No todas las sustituciones de aminoácidos se detectan por electroforesis. |
| RFLP | Polimorfismos de fragmentos de restricción. | Las mismas que en el caso de isoenzimas.Estudio de un elevado número de loci. |
Precio.Solo detecta la quinta parte del polimorfismo.
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| PCR | Reacción en cadena de polimerasa. | Cantidad mínima de DNA molde.Conservación del material biológico. | Conocimiento previo de la secuencia. |
| Secuenciación | Determinación de la secuencia nucleotídica de un fragmento de ADN. | Muy informativa. | Requiere marcaje.Coste elevado. |
| SNP | Polimorfismo de un solo nucleótido. | Marcadores codominantes.Distribución por todo el genoma. |
La variabilidad genética detectada por estas técnicas se describe por la variación en las frecuencias alélicas. Las frecuencias genotípicas solo se pueden calcular a partir de las alélicas cuando hay equilibrio de Hardy-Weinberg. Sin embargo, las alélicas siempre se pueden calcular a partir de las genotípicas.
Se calculan parámetros como la proporción de loci polimórficos (P) o polimorfismo (proporción de loci con más de un alelo) y la Heterocigosis media (H) (se determina obteniendo primero la frecuencia de individuos heterocigotos en cada locus y sacando luego el promedio de estas frecuencias con todos los loci). Además existen distintos índices para medir diversidad genética como el Índice de Shannon y el Índice de fijación. El análisis de la varianza molecular (AMOVA) sirve para inferir la estructura genética de las poblaciones. Otras técnicas utilizadas son: número de sitios segregantes y la diversidad nucleotídica (Pi).
La herencia es un proceso conservador pero no en términos absolutos. Ocasionalmente ocurren errores en la replicación ? Mutaciones (origen de la variabilidad). Sin embargo, la variabilidad que se genera en cada generación por mutación solo representa una pequeña parte de la variación genética de las poblaciones. Entonces el origen de la variabilidad genética es la recombinación. Es importante destacar que la reproducción sexual es la fuente de variación más importante.
Desde el punto de vista evolutivo existen tres tipos de mutaciones: beneficiosas (individuos favorecidos por selección natural. Selección positiva: equilibrada y direccional), neutrales (no afectan a la eficacia biológica del fenotipo) y deletéreas (individuos que tienden a ser eliminados de la población. Selección purificadora). Solo una parte de las mutaciones se incorporan a la población por selección positiva, las deletéreas también se pueden mantener en individuos heterocigotos. En la población existe un equilibrio de fuerzas selectivas y también un equilibrio entre mutación y selección. Uno de los test utilizados para detectar fuerzas evolutivas es:
w= Ka/ Ks
Donde: Ka=Número de mutaciones sinónimas por posición sinónima.
Ks=Número de mutaciones no sinónimas por posición no sinónima.
Si w es igual a 1 implica neutralidad, si es menor que 1 selección purificadora y si es mayor que 1 selección positiva.
La genómica evolutiva pretende estudiar el impacto de la selección y recombinación sobre la variabilidad del genoma. Si una mutación tiene lugar sobre un determinado fondo genético, puede aumentar su frecuencia por deriva y también aumenta la frecuencia del haplotipo asociado. A este fenómeno se le denomina desequilibrio gamético. La recombinación disminuye el desequilibrio de ligamiento. Además también se dan otros procesos como:
– Selección de fondo: cuando surgen mutaciones deletéreas en la población, actúa la selección purificadora disminuyendo la variación de la secuencia de DNA. También se reduce por recombinación.
– Arrastre selectivo: cuando surge una mutación adaptativa, si se fija, arrastra a las mutaciones neutras implicando pérdida de variabilidad.
Algunos ejemplos de polimorfismos genéticos en ambientes heterogéneos son:
– Polimorfismo en el color: melanismo en Biston betularia.
– Resistencia a pesticidas en insectos: mosquitos.
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