Los elementos genéticos móviles son secuencias discretas de DNA que pueden cambiar de posición en el genoma de un organismo. Fueron descubiertos en maíz en 1951 por Bárbara McClintock. En función del mecanismo de transposición se clasifican en: clase I (copiar y pegar, aumento en el número de copias) y clase II (cortar y pegar, no aumenta el número de copias).
Clase I ? Existen tres grupos: LTR Retrotransposones (Ty 1 copia group-Saccharomyces y Ty 3 gypsy group-Drosophila), no LTR Retrotransposones (LINE y SINE) y Pseudogenes procesados. Se caracterizan por presentar transcripción replicativa y vía RNA, producir mutaciones estables, estar en elevado número de copias, ser raramente activos, poseer repeticiones directas y además pueden ser autónomos o no autónomos. Dentro de la clase I existen otros elementos con características distintas: DIRS y PLE.
Clase II ? Subclase I: Tyr (hAT, P, CACTA…etc) y Crypton. Subclase II: Helitrones y Maverick. Se caracterizan por: presentar transcripción replicativa y no replicativa, no requerir molécula intermedia, bajo número de copias (excepto MITE), presentar TIR, provocar mutaciones inestables, también pueden ser autónomos o no autónomos.
Los transposones forman una parte importante del genoma, pero su contenido y tipo varía entre especies. También la actividad varía entre especies. Así, en maíz, Drosophila y C.elegans existen muchas familias de transposones activos. Los elementos L1 son igual de abundantes en humanos y ratón, pero son 30 veces más activos en ratón. En especies con mayor número de copias, dichas copias presentan un efecto menor sobre la tasa de mutación. No se sabe si forman parte del DNA basura o si por el contrario poseen alguna función (hipótesis más aceptada en la actualidad). Es importante destacar que intervienen en la organización y estructuración de los genomas eucariotas.
Son agentes mutágenos y mediante recombinación se pueden dar reordenamientos cromosómicos. Su expansión puede aumentar el tamaño del genoma y su inserción en regiones reguladoras puede provocar cambios en la expresión génica. Además, al pasar de una región a otra pueden originar puntos de homología. Existen reordenamientos en los que se ha demostrado recombinación mediada por transposones: inversiones en Drosophila buzzatii. Además, analizando las LTR se puede estimar la edad del retrotransposón y su relación con la tasa de mutación.
Existen estudios en los que se ha demostrado la implicación de los transposones en expresión génica. Este efecto puede producirse porque el transposón lleve señales o porque genere modificaciones epigenéticas que originen cambios en la expresión. En ratón se vio que había diferencias en la expresión de un gen asociado con la coloración del pelo. Dependiendo de la proximidad del transposón al gen se producían dichas diferencias. Los elementos LINE y SINE están relacionados con el splicing alternativo. Los elementos móviles poseen también otras funciones estructurales: constituyen las regiones centroméricas de casi todas las especies y además, se han asociado con el mantenimiento de los telómeros en ciertas especies como Drosophila. Por otro lado, las recombinasas RAC-1 y RAC-2 parecen derivar de transposones.
Los genomas han desarrollado mecanismos epigenéticos de defensa frente a los transposones:
- Silenciamiento postranscripcional por RNAi (RNA de interferencia).
- Modificaciones de la cromatina (silenciamiento transcripcional) ? son modificaciones de histonas y metilación del DNA.
Sin embargo, algunos de los elementos móviles permanecen activos. Además los factores ambientales pueden actuar sobre los cambios epigenéticos, implicando movimiento de transposones.
Los transposones constituyen una herramienta para realizar mutagénesis por inserción. Para ello, se requiere un mapa saturado de mutaciones. Es de fácil detección. Existen dos métodos fundamentales:
- Transposición insercional.
- T-DNA.
Por ejemplo, se usan mucho los elementos P de Drosophila melanogaster. No se insertan al azar, si no en regiones reguladoras: 5´UTR, 3´UTR o en el promotor. Por ello se usan para hacer Gene Trap o Enhancer Trap.