La mutación espontánea es la fuente última de variabilidad genética responsable de la evolución. Los caracteres cuantitativos se pueden clasificar como:
- Morfológicos
- Eficacia biológica
- Componentes de la eficacia
La eficacia biológica es determinante en evolución, conservación y también en el área biosanitaria. Las mutaciones pueden tener un efecto distinto sobre eficacia biológica: ventajosas, deletéreas o neutras. A nivel poblacional, el que una mutación tenga efecto deletéreo grande o pequeño va a depender del tamaño poblacional; más concretamente, del censo efectivo (Ne). Así, hay ciertas mutaciones que en la población grande estaban sentenciadas a ser eliminadas, mientras que en una población pequeña tienden a fijarse por deriva. Cuando aparece una mutación en la población, sobre ella actúan dos fuerzas: la deriva y la selección. La importancia de cada una está en función del producto N x S. Cuando N x S = 1 la deriva y la selección actúan sobre las mutaciones con igual importancia.
Para evaluar el efecto de las mutaciones espontáneas sobre caracteres cuantitativos se usan experimentos de acumulación de mutaciones. Se utilizan poblaciones sin variabilidad genética, así con el tiempo la variabilidad genética aparecida se podrá asociar con la mutación. Además las poblaciones deben ser de tamaño pequeño, entonces habrá mucha deriva y poca selección. Por ejemplo, en Drosophila se mantienen líneas hermano x hermana, donde las mutaciones deletéreas se acumulan por azar. Al final del proceso habrá variabilidad genética entre líneas, la eficacia media será menor (por acumulación de mutaciones deletéreas), la varianza será mayor y la distribución será asimétrica. Para determinar la tasa de mutación deletérea (lambda) se pueden realizar estimas de Bateman-Mukai. Mediante distintos experimentos se ha establecido que los organismos con ciclo generacional corto y pocos individuos por generación poseen un efecto deletéreo pequeño y una tasa de mutación deletérea del orden de 2-3%. Por otro lado, el grado medio de dominancia (h) se reduce al aumentar el efecto deletéreo. A largo plazo las mutaciones deletéreas se pierden, ya que al ser recesivas la selección natural solo las detecta en homocigosis, y pueden segregar mucho tiempo en la población.
Las mutaciones de efecto pequeño no se detectan por el método de acumulación de mutaciones. Para ello, se usan experimentos de evolución molecular. Permiten comparar la tasa de evolución entre dos linajes y estudiar las diferencias genéticas entre ambos. También se puede inferir la tasa de sustitución. Existen otros métodos que estiman la distribución de NeS a partir de datos moleculares, pero están influidos por el grado de dominancia y la historia demográfica. Es importante destacar que algunas mutaciones no codificantes pueden ser deletéreas. También existen otros efectos mutacionales como pequeños indel o transposones.
Distintas teorías apoyan que las mutaciones deletéreas son responsables de la evolución de la reproducción sexual anisogamia. Se dice que la reproducción sexual anisogámica tiene un coste evolutivo doble. Además dicho tipo de reproducción contribuye a la eliminación de mutaciones deletéreas. Existen teorías como:
– Trinquete de Muller: Población pequeña y aparecen mutaciones. Solo hay individuos con 1, 2, 3 o 4 mutaciones, pero no hay individuos sin mutación. Como no existe sexo ni recombinación, todos los descendientes tendrán al menos una mutación deletérea. En estas circunstancias el genoma con menos mutaciones establece la pauta en las siguientes generaciones.
– Teoría determinista de la evolución del sexo: Población grande. El sexo y la recombinación permiten que aparezcan gametos con mayor o menor número de mutaciones deletéreas. Con bajo coste elimina muchas mutaciones deletéreas. Los gametos con gran cantidad de mutaciones deletéreas no se reproducen.
Sobre caracteres morfológicos también se puede estudiar el efecto de la mutación espontánea. La mayoría de las mutaciones disminuyen la expresión del carácter. Con la información obtenida se puede predecir la tasa de depresión consanguínea y el deterioro de la eficacia media en el equilibrio. Además se podrían hacer predicciones sobre componentes de la variabilidad genética y de la eficacia.
Por lo tanto, el efecto de la mayoría de las mutaciones solo se puede evaluar de forma indirecta (excepto para mutaciones de efecto grande). A partir de experimentos de acumulación de mutaciones puede estimarse la distribución de los efectos. Los estudios de evolución molecular proporcionan información adicional. Es importante destacar que las mutaciones más deletéreas (en promedio) tienden a ser más recesivas. La varianza mutacional para caracteres cuantitativos es similar a 10-3 y se debe, en buena parte, a mutaciones de efecto pequeño. Además se comportan como si fuesen responsables de la varianza genética de esos caracteres.